小儿唐氏综合症有什么症状?
2021-08-26 09:21:14
来源: 香港DNA•检查服务中心
小儿唐氏综合症有什么症状? 唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下,发育不全,且往往身有多种疾病,给家庭和社会带来严峻担负。那么,唐氏综合症有什么症状? 1.外部体征——患儿面庞常异于常人。其两眼之间间隔较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能彻底收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松懈,头发稀少细致柔软,骨骼发育严峻滞后,长牙比正常儿童晚,并且牙齿简单错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节反常柔韧可被严峻曲折。手掌三叉点倾向身体的远端,手心掌纹常为贯穿型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹理八成呈弓形。 2.智力低下——该病患儿智商低于正常儿童,智商只要20-50左右,且2者的距离将日积月累。患儿动作发育较正常儿童缓慢。 3.发育缓慢——身体反常脆弱。适当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之损害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。患者如可幸存至30岁后,往往呈现阿尔茨海默病症状。 4.性与生育能力——性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女人患者在青春期时会呈现月经,也有孕育子孙之或许。 5.精力情况——患儿十分喜爱睡觉,总是精力萎靡。 【孕期产检科普】香港NIPD无创性胎儿染色体反常产前检测技能是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技能,可以在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包含:6项三倍体综合症、4项性染色体反常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测,总共95项。7-10天完结陈述剖析成果。
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