跟着孕妈对产前查看的注重，但又忧虑一系列的检测也会影响胎儿，所以无创DNA产前筛查就开端进入了我们的视界。
什麽是无创DNA产前筛查呢？
无创产前检测 (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 是一种无创的产前胎儿归纳疾病测验，在孕妈妈怀孕10周今后，抽取孕妈妈静脉血，从中提取游离的DNA片段 (来自母体和胎儿的DNA片段)，选用新一代高通量测序 (NGS) 技能，经过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，能够查看出是否潜在有影响胎儿健康的病症。具有灵敏度高、特异性强、精确性高级特色，精确率达99.9%，显着优于传统血清学唐氏筛查。
无创DNA产前筛查能够查看出哪些病症呢？
染色体非整倍体疾病
依据国家卫计委2013年发布的数据显现，现在我国出世缺点发生率在5.6%左右，每年新增出世缺点数约90万例。研讨标明21、18、13--单体归纳症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目反常的95%，关于这类疾病尚无有用的医治办法，只能广泛开展产前DNA筛查与产前确诊，及时确诊胎儿反常，当令停止妊娠，下降出世缺点。
唐氏归纳征
唐氏归纳症又称21三体归纳征，是一种最常见的染色体数目反常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型、特别面庞、成长发育妨碍和多发变形。
爱德华氏归纳征
爱德华氏归纳征又称18三体归纳征，是发生率仅次于唐氏归纳症的染色体反常疾病，临床体现为严峻的身体体系发育妨碍、面部变形、成长缓慢、骨骼反常、心脏和肾脏变形等，存在严峻的智力低下和多种缺点，新生儿发生率约为1/5000。
帕陶氏归纳征
帕陶氏归纳征又称13三体归纳征，是常见染色体反常疾病之一，长引起胎儿严峻的多发结构变形，包含颅脑、颜面部及心脏变形等，一起存在严峻的智力发育妨碍，新生儿中发病率约为1/25000，女人显着多于男性。
特纳归纳征
特纳归纳征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体反常所形成的的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特色为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育反常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎逝世的6.5%。
克兰费尔特归纳症
克兰费尔特归纳症又称先天性曲细景精管发育不全归纳征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于爸爸妈妈的生殖细胞在减数分裂构成精子和卵子的过程中，性染色体发生不别离现象所形成的，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床体现为患者有类无睪身段、男性乳房发育、小睪丸、无精子及尿中促性腺激素增高级。
单基因遗传疾病
单基因遗传病是指受一对等位基因操控遗传病，有6600多种，而且每年在以10~15种的速度递加，单基因遗传病以及对人类健康构成了较大的要挟，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。
地中海贫血
地中海贫血是我国南边各省最常见、损害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其间以β和阿尔法地中海贫血较为常见，形成肽链不平衡而发生以溶血性贫血为主的症状群。经过不同的基因确诊办法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行确诊，即能对战我国人群910%以上的地贫基因作出确诊。
杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺点而导致的一种X染色体隐性遗传疾病，一般男性发病，女人多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，现在尚无有用医治办法，因而进行产前DNA确诊和遗传咨询是避免患儿出世最重要的办法。
甲型血友病
甲型血友病是由于凝血因子的遗传缺点或缺少导致凝血活酶生成妨碍的一种常见X染色体隐性遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女人传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病宗族史。
先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺点的先天性发育反常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨子为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常兼并有其他遗传性疾病或呈现肌肉骨骼体系其他变形现已呼吸、神经体系的严峻并发症，在我国的发生率为18/1000000。
不管是否有遗传病，小编仍是主张各位孕妈做个具体的查看。关于每个母亲来说，只要是能保证宝宝健康的工作都是应该去做的。了解无创DNA产前查看，重视胎儿健康，详情请咨询香港方健医疗中心。
香港查血判定Y为您揭晓：孕期症状有科学依据吗有不少正在怀孕的妈妈关于小孩的性别都是十分的猎奇，都想提早知道小孩是男是女，好便利为宝宝购买适宜的小衣服、小鞋子及其它的用品。关于胎儿的性别明间一向有撒播着不少的办法判别，说得好像是不苟言笑的，妈妈们听来也是半信半疑的。这些撒播的办法真的有用吗？香港查血判定Y为您解开疑问！
1、喜爱吃酸的生男孩，喜爱吃辣的生女孩
一般这样的说法特别多，假如有妈妈在怀孕的时分特别喜爱吃酸的，越酸越喜爱的那种，就阐明这位妈妈可能会具有男孩。而假如在孕期喜爱吃辣的，无辣不欢的那种，就阐明这位妈妈会具有一个心爱的女孩。
解疑：小孩的性别只会有爸爸妈妈亲有关，而无关其它的要素，是看性染色体决议小孩是男是女。
2、肚子的尖圆
有老一辈一见面看到孕妈妈的肚子就说这里边是个男孩/女孩，他们是怎么看的。他们便是看妈妈的肚子的尖圆，说是假如怀孕的时分肚子是圆润的，那就阐明是个女孩，尖一些的便是个女孩。
解疑：妈妈的肚子是尖是圆和小孩的性别无关，而是看妈妈自己的体型和小孩的方位决议，若是妈妈衰弱一点就会肚子比较尖，饱满一点的妈妈肚子就偏圆一点。
3、孕吐的厉不凶猛？
还有一些人会说若是妈妈在孕期会折腾一点、吐得比较凶猛的便是女孩，安静点孕吐少一点的便是男孩。
解疑：怀孕时的一种体现，这个也是看妈妈的身体状况，与其时的健康状况有关，而吐得严不严峻会由于每个人身体的不同而不一样，也不能作为判别小孩的性别。
现在最科学最精确便是香港查血判定Y，检测染色体才是最精确的哦，当孕妈孕期满六周，经过抽取孕妈少数静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，并使用新一代的DNA检测技能，检测出Y染色体。该检测安全无创，精确率高达99.9%，香港查血验DNA是现在预知染色体最科学的检测办法！
