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而传统的血清学筛查检出率仅约65%，21-三体综合征的发病率为1‰~2‰，翻开凤凰新闻，查看更多高清图片，染色体非整倍体疾病，依据卫计委2013年发布的数据显现，目前我国出世缺点产生率在5，可是因为该办法需求数据堆集，现阶段应用于临床检测最多的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也便是多了一条21号染色体、18号染色体或许13号染色体。

按用户体量看，消费级基因检测职业现在依然处在开展初期，这意味着，这个商场要变老练还有很长的一段路要走，自然而然地，消费级基因检测也有不少要防止的雷区，2013年的时分，23andMe曾被美国FDA（USFoodandDrugAdministration）制止出具带有确诊性的健康陈述，其时FDA以为23andMe的测验成果没有准确性证明。

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鼓舞健康工业建造，《“健康我国2030”规划大纲》定下清晰方针：到2020年，健康服务业总规划超8万亿，到2030年达16万亿，而作为精准医疗排头兵的“基因检测”也获得了学术、本钱和工业等多方重视，这也是健康工业开展的一个重要关键！《福布斯》刊文指出，在我国，基因测序技能将构成一个千亿元规划的商场。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的危险，其产生具有偶然性和随机性，没有清晰的宗族史和反常环境触摸史，发病率随孕妈妈年纪的增高而升高，研讨标明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目反常的95%，关于这类疾病尚无有用的医治办法，只能广泛开展产前筛查与产前确诊，及时确诊胎儿反常，当令停止妊娠，下降出世缺点。

这个时分就引荐挑选无创DNA产前检测，这项技能也是仅需采纳孕妈妈静脉血，使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序成果进行生物信息剖析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，然后检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

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