无创dna查看能排哪些变形?
2021-08-26 09:40:52
来源: 香港DNA•检查服务中心
无创dna查看技能仅需采纳孕妈妈静脉血,使用新一代DNA测序技能对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序成果进行生物信息剖析,能够从中得到胎儿的遗传信息,然后检测胎儿是否患三大染色体(13号、18号、21号)疾病。 无创dna查看作为孕期一项重要的查看,能够排出的变形有许多,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体形成的严峻出世缺点,以及十分严峻的变形发育妨碍和智力低劣等问题。 1.唐氏综合症(T21)T21(唐氏综合征),症状:特别面庞、多发变形、生长发育缓慢、智力妨碍,寿数削减 2.爱德华氏综合症(T18)T18(爱德华氏综合征),症状:先天性心脏病,表面及多器官严峻变形,发育缓慢,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁 3.帕陶氏综合征(T13)T13(帕陶氏综合征),症状:95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑变形,常兼并先天性心脏病,活产寿数4~6个月 香港敏儿安t21无创产前筛查-合适孕10-24周的孕妈妈,可查看胎儿悉数的23对染色体(含T21、T18、T13)的相关呈现的疾病缺点外,及世界基因数据库中记载的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群。详细为包含:T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症、X染色体单体症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、XYY超雄综合症、1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征及15q11.2缺失综合征等。
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