NCCN（美国国家归纳癌症网络,NationalComprehensiveCancerNetwork)攻略指出：关于晚期的非小细胞肺癌患者（NSCLC）、胰腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌，应在确诊的一起惯例进行EGFR基因骤变和间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase,ALK）交融基因检测、ROS1基因检测（2017年NCCN攻略新添加的）。如有必要可进行RET基因交融、K-RAS基因、BRAF基因V600E骤变、HER2基因扩增、MET基因高水平扩增及MET基因14号外显子跳动的确骤变检测。






　　1、EGFR基因检测：　　概率：西方人为10%，亚洲人高于50%　　受众人群：亚裔患者、女人患者、不吸烟患者、肺腺癌患者。　　检测标本：手术切除和活检的安排标本。　　常用检测办法：DNA测序法、特异位点的聚合酶链式反应、qPCR。　　描绘：外显子19的缺失；18/21外显子的单核苷酸的替换骤变；20外显子的仿制骤变。　　医治：NCCN攻略指出：EGFR基因灵敏骤变并不存在耐药基因的晚期NSCLC患者引荐EGFR-TKIs一线医治；假如一线和保持医治没有使用EGFR-TKIs，则二线医治优先考虑EGFR-TKIs，对EGFR阴性的患者，应该优先考虑化疗；三线药物医治能够挑选EGFR-TKIs或参与临床试验。　　耐药后医治：EGFR-TKIs呈现耐药的机制比较复杂，其间50%是因为呈现了EGFR-T790M骤变。当呈现耐药或疾病发展，需求进行二次基因检测。　　代表性药物：吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、AZD9291（Osimertinib）
　　2、ALK交融基因检测：　　概率：我国NSCLC为3%-11%　　受众人群：肺腺癌患者、不吸烟或轻吸烟患者　　检测标本：安排标本、细胞学标本。　　常用检测办法：荧光原位杂交（FISH）——规范办法。　　描绘：ALK骤变与EGFR骤变彼此排挤。　　医治：ALK交融基因阳性的患者，引荐克唑替尼为一线医治药物。　　代表药物：克唑替尼、色瑞替尼、alectinib
　　3、ROS1基因检测：　　概率：1-2%　　检测标本：手术切除和活检的安排标本　　常用检测办法：FISH　　描绘：ROS1重排与KRAS骤变、EGFR骤变或ALK骤变并不堆叠；ROS1激酶与ALK具有高度的序列同源性；SLC34A2-ROS和CD47-ROS1交融　　代表药物：克唑替尼
　　4、KRAS基因检测：　　概率：22%　　受众人群：非亚洲人、吸烟者、肺腺癌　　检测标本：手术切除和活检的安排标本　　描绘：KRAS骤变很少与EGFR发生穿插骤变；当KRAS骤变时，不再受EGFR调控，形成EGFR-TKI医治无效。
　　5、RET基因交融检测：　　受众人群：EGFR、KRAS、ALK均为阴性的患者　　检测标本：手术切除和活检的安排标本　　描绘：KIF5B-RET交融基因　　代表药物：阿雷替尼
　　6、HER2基因检测：　　受众人群：女人、不吸烟者　　检测标本：手术切除和活检的安排标本　　常用检测办法：FISH　　描绘：HER2骤变但是HER2基因激活，使多种细胞发生恶性转化或细胞恶性程度添加；与EGFR具有较高的同源性；细胞分解越差，阳性率越高。
　　7、BRAF基因检测：　　概率：2-3%　　受众人群：吸烟患者、肺腺癌患者。　　检测标本：手术切除和活检的安排标本　　描绘：BRAF骤变预示着抗EGFR靶向医治的要药性呈现；BRAF骤变与EGFR、KRAS等骤变彼此独立、不一起呈现。
　　8、PD-L1检测：　　描绘：PD-1有两个配体PD-L1（B7-H1或CD274）和PD-L2（B7-DC或CD273）；PD-L1IHC可能是一种生物符号物，用于挑选可能对免疫检查点抑制剂发生发硬的NSCLC患者。当PD-L1表达水平≥50%，则能够用Keytruda医治。　　代表药物：Tecentriq、Opdivo、Keytruda